Os genes saltadores roubaram a cauda dos macacos


O homem e os grandes macacos são os únicos animais que não têm cauda. Por que isso aconteceu? Provavelmente, a ausência de cauda deu algumas vantagens, respectivamente, os indivíduos sem cauda se sentiam melhor e se reproduziam melhor – é assim que a ausência de cauda estava arraigada na população. Se descermos ao nível do DNA e das proteínas, então algum tipo de mutação deveria ter aparecido nos ancestrais dos grandes macacos, o que não permitiu o desenvolvimento da cauda.

Nos últimos anos, muitos genomas de macacos foram lidos, portanto, uma mutação sem cauda pode ser encontrada, se desejado. E essa mutação acabou sendo bastante interessante. Em um artigo no portal bioRxiv funcionários da Universidade de Nova York escrevem que em um dos genes da “cauda” dos grandes macacos, apareceu uma pequena inserção chamada sequência Alu, ou elemento Alu.

Existem muitas sequências Alu no genoma dos primatas. Eles pertencem aos chamados transposons, ou genes saltadores. Os transposons são capazes de se copiar mais ou menos independentemente em outras partes do DNA usando mecanismos moleculares bastante engenhosos, e muitos deles codificam proteínas que são necessárias para a autocópia. Os elementos Alu, nesse sentido, não são muito independentes: eles não codificam nenhuma proteína e, portanto, dependem de transposons de outra classe, que estão com proteínas. Mas, embora com a ajuda de outros transposons, os elementos Alu ao longo da evolução humana conseguiram se espalhar amplamente por todo o genoma humano: acredita-se que os elementos Alu representem 10,7% de todo o nosso DNA.

Quando um transposon salta para algum lugar, ele pode entrar no DNA não codificador e, então, seu salto não levará a nenhuma conseqüência séria. Mas se o transposon estiver dentro da sequência que codifica alguma proteína, ou na região reguladora do DNA que controla a atividade do gene, então será impossível não notar isso: o gene ou se desligará completamente, ou de alguma forma mudará a atividade . Em primatas, dois elementos Alu entraram no gene TBXT… mutações genéticas TBXT encurtar a cauda, ​​mas a questão toda era que os elementos Alu, que aqui não podem ser chamados de outra coisa senão mutações, estavam nos genomas dos macacos com cauda e dos macacos sem cauda.

No entanto, nos genomas de antropóides sem cauda, ​​ambos os elementos Alu foram localizados de forma um pouco diferente, e seu arranjo mútuo especial levou ao fato de que a proteína TBXT foi mais curto do que deveria ser. Ao mesmo tempo, células embrionárias humanas sintetizaram duas variantes da proteína, longa e curta, mas células de camundongo sintetizaram apenas longas. Quando os ratos foram geneticamente modificados com apenas uma versão curta do TBXT, eles simplesmente não sobreviveram. Mas se eles, como os humanos, tinham um TBXT longo e um curto, então a cauda era diferente: em alguns camundongos era, como de costume, em outros era mais curta do que o normal e em outros não havia cauda em absoluto.

Por que, neste caso, indivíduos com caudas diferentes não nascem entre pessoas? Obviamente, porque a cauda não depende de apenas um gene TBXT… Afeta o trabalho de outros genes da “cauda”, e esses afetam TBXTe, como a atividade dos genes depende das condições ambientais, as caudas dos camundongos eram diferentes. Em macacos, provavelmente, outros genes também mudaram de modo que a cauda desapareceu completamente – apesar do fato de as células sintetizarem o TBXT longo e o curto.

Ao mesmo tempo, camundongos que sintetizaram duas versões do TBXT, embora geralmente sobrevivessem, de vez em quando recebiam malformações associadas à formação inadequada do tubo neural – o rudimento do sistema nervoso central. Alguns ratos tinham anencefalia, quando faltava alguma parte do crânio e do cérebro (esse defeito é 100% letal), outros tinham a chamada espinha bífida.

A espinha bífida pode nascer e viver, especialmente se o defeito não for muito grave. A espinha bífida é bastante comum em humanos, em 1-2 casos por 1000 recém-nascidos. Os autores da obra acreditam que essa é a vingança pela falta de cauda. No entanto, o retorno no sentido evolutivo acabou não sendo tão grande – aparentemente, a cauda interferiu fortemente em nossos ancestrais, e um certo número de filhotes inferiores acabou sendo um pagamento bastante aceitável para removê-la.


Source: Автономная некоммерческая организация "Редакция журнала «Наука и жизнь»" by www.nkj.ru.

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