Qu’est-ce que cette maladie osseuse rare dite “FOP” ?


Des formações ósseas se desenvolvem dans les tissus mous des personnes atteintes de la FOP. En quoi consiste exactement cette maladie ?

On est un peu tous capazes de distinguir um os, d’un muscle, d’un tendn ou encore d’un ligament : chacun a place dans le corps humain, chacun a sa texture, sa rigidité, sa fonction… Bref , c’est assez clair. Mais surees personnes sont atteintes d’une maladie extrêmement rare qui génère des educations osseuses en dehors du squelette, comme dans les tissus mous et conjonctifs. Cette pathologie s’appelle la FOP, pour Fibrodysplasie Ossifiante Progressive et toucherait environ 1 a 2 personnes sur un milhão dans le monde, souligne le site Foco na FOP.

A quoi est-elle due?

Pour que notre squelette se forme, certos gènes se mettent en action. E de fato, cette maladie osseuse est due à la mutation d’un gène (appelé Activin-Like Kinase 2 ou Récepteur de l’ACtiVine de type 1). Ce dernier empêche aux protéines morphogéniques osseuses (les BMP) de faire correctement leur travail, en produisant une autre protéine néfaste.

Em peut hériter de cette maladie parce qu’un parent a la mutation du gène, mais aussi être vitima d’une mutation de ce dernier in utero. Ce qui significa que la FOP peut toucher n’importe qui. On naît avec la pathologie sans forcément qu’elle soit visible, car la maladie fonctionne au fil de “poussées” qui manifestent les educations osseuses habituelles. Mais il chegar que cela soit detectable tout de suite, notamment chez des bébés “avec de gros orteils déviés vers l’intérieur” preciso Foco na FOP.

Quels sont les symptômes de la FOP ?

Outre la malformation des orteils, la FOP entraîne des educations extra-squelettiques d’os. “Ces ossifications hétérotopiques apparaissent généralement d’abord dans les régions crânienne, dorsale, axiale (le long de la colonne vertébrale), et proximale (proche de la racine d’un membre) du corps et plus tard dans les régions caudale (en direction) des pieds) et distale (proche de l’extrémité d’un membre)”, preciso le site.

Il peut apparaître chez les patient des grosseurs, des gonflements dans les parties citées précédemment, qui sont en fait des educations osseuses. Ces os, s’ils sont placés aux mauvais endroits du corps, sont par contre totalement “normaux” (ce sont de vrais os). La pathologie s’accompagne de douleurs et entraîne une hardé de mouvements. Em remarque chez certos bébés qu’ils ont la nuque raide. L’audition peut être réduite du fait d’une “ossification hétérotopique dans l’oreille moyenne”.

Elle se traduit par des phase de poussées lors desquelles les formações osseuses naissentet certos elementos peuvent les déclencher, comme des soins dentaires par exemple (via un étirement excessoif de la bouche ou à cause d’une injection pour anesthésier). L’organisme “réagit” en fabriquant ces morceaux d’os, qui ne disparassent pas lorsque la poussée se calme, et qui peuvent continuer à évoluer avec le temps. De la fadiga, un étirement musculaire, une infecção, des blessures, une injeção ou encore une biopsie peuvent entraîner ces poussées. De fato, la FOP s’exprime de manière diversos chez les sujets atteints.

Comment la diagnosticstique-t-on ? Peut-on la traiter?

En sus de l’aspect visible de la maladie, il existe un test génétique pour savoir si l’on en est atteint. Mais les errances de diagnostic sont courantes, l’association Focus on FOP estime que 9 fois sur 10 elle serait mal diagnostiquée dans un premier temps. Des exames inutiles sont souvent relayés par les pacientes, tels que des biopsies (67% des cas), ou d’autres intervenções médicales invasivas qui ont eu un effet contraire à celui recherché (dans 49% des cas). Le traumatisme vécut par l’organisme lors de ces examns a tendance à déclencher de nouvelles poussées.

Comme le precise le site Orphanet, em ne peut pas guérir de la FOP. Des corticothérapies peuvent être prescrites en début de poussée pour calmer la réaction inflamatoire. O principal traitement visa prevenir todos os elementos déclencheurs para ralentir a progressão da doença. Des médicaments contre la douleur sont aussi administrés aux patient lors des poussées. L’esperance de vie est estimée à 40 ans.

Fontes: Orphanet, Focus on FOP

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Source: Topsante.com by www.topsante.com.

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