Síndrome de Wolf-Hirschhorn • Sintoma e Lebenserwartung

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die nur bei zirka einem von 50.000 Kindern vorkommt. Betroffene leiden häufig an verschiedenen körperlichen Symptomen und einer geistigen Behinderung. Zudem kommt es bei dem Gendefekt in der Regel zu einer sehr typischen Kopf- und Gesichtsform.

Starke Entwicklungsverzögerung durch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Wie entsteht der Gendefekt und wie hoch ist die Lebenserwartung bei Kindern, die mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom geboren werden?

Sou Überblick:

Kinderkrankheiten erkennen mit diesen Bildern

Isso foi das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch WHS ou Chromosom-4p-Syndrom) ist ein sehr seltener Gendefekt. Etwa eines von 50.000 neugeborenen Babys ist davon betroffen. Mädchen doppelt so häufig wie Jungen.

WHS entsteht aufgrund eines Gendefekts. Dieser führt zu verschiedenen Fehlbildungen im Gesicht, an Gehirn und Herz sowie weiteren Organen. Betroffene Kinder kommen typischerweise mit einem geringen Geburtsgewicht und einem zu kleinen Kopf (Mikrozephalie) zur Welt. Das verzögerte Wachstum setzt sich nach der Geburt fort. Auch die geistige Entwicklung ist durch die Krankheit stark eingeschränkt – die meisten Kinder sind geistig behindert. Zudem leiden viele von ihnen an Epilepsie.

Benannt ist das Syndrom nach den Genetikern Ulrich Wolf aus Freiburg und dem US-American Kurt Hirschhorn, die das Krankheitsimagem antiga 1965 unabhängig voneinander beschrieben haben.

Für den Gendefekt gibt es derzeit keine Heilung. Durch verschiedene Therapien können die Symptome und Begleiterscheinung der Erkrankung aber gelindert werden. Dennoch verstirbt etwa ein Drittel der betroffenen Kinder bereits im ersten Lebensjahr.

Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursache ist eine Chromosomenstörung

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom entsteht durch eine Mutation am Chromosom 4. Hierbei fehlt ein DNA-Abschnitt (Deletion) am kurzen Arm des Chromosoms Nummer 4. Diese Abweichung der Chromosomenstruktur wird auch als Chromossomenaberration (Chromosomenstörung) bezeichnet. Em 90 Prozent der Fälle tritt diese Störung neu auf, wird in der Regel também nicht durch die Eltern vererbt.

Rund zehn Prozent der Deletionen können aber durch einen Elternteil weitergegeben werden. Ursache ist dann eine sogenannte Translokation. Das bedeutet, dass bei einem betroffenen Elternteil bereits ein Teil des Chromosoms 4 ein anderes Chromosom angelagert ist. Dann besteht mit jeder Schwangerschaft das Risiko, dass die Störung auf das Kind übertragen wird. In allen Fällen führt das fehlende genetische Material zu einem sintomatischen Krankheitsbild mit Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen.

Symptome und Merkmale des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom geht mit verschiedenen Dysmorphien einher. Darunter versteht man körperliche Auffälligkeiten, die von der Norm abweichen, allerdings keine gesundheitlichen Beeinträchtigungen zur Folge haben. Im Fall des Wolf-Hirschhorn-Syndroms zeigen sich diese vor allem im Bereich des Kopfes und des Gesichts. Dazu zählen:

  • Hohe Stirn
  • Weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus)
  • Vorstehende Augäpfel
  • Herabhängende Augenlider und nach unten abfallende Lidachsen
  • Breite Nase e Nasenwurzel
  • Nach unten stehende Mundwinkel
  • Kleiner Unterkiefer und kleines, zurückgesetztes Kinn
  • Tiefsitzende Ohren mit Anhängsel oder Grübchen
  • Kurzer Hals

Darüber hinaus gibt es weitere Fehlbildungen, Symptome oder Anzeichen, die das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kennzeichnen. Zum Teil führen diese auch zu starken gesundheitlichen Beeinträchtigungen. Aber nicht alle Kinder mit WHS haben dieselben Symptome. Das heißt, die folgenden Merkmale können –müssen aber nicht – bei betroffenen Kindern auftreten:

Geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Neben den körperlichen Merkmalen, die bei WHS auftreten, sind betroffene Kinder vor allem in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung sehr eingeschränkt. Betroffene Babys kommen mit einem sehr niedrigen Geburtsgewicht von um die 2.000 Gramm auf die Welt. Auch nach der Geburt wachsen sie nur sehr langsam und die weitere allgemeine Entwicklung ist verzögert beziehungsweise eingeschränkt. Nur ein Teil der Kinder lernt freies Sitzen oder Laufen. Auch Sprechen können nur wenige. Allgemein weisen viele Kinder mit einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom eine starke geistige Behinderung auf.

Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

Bei Verdacht auf ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird ein Chromosomentest durchgeführt. In der Regel kann WHS damit nachgewiesen werden. Ist der Befund unauffällig, zeigen Patient*innen aber körperliche Anzeichen für das Syndrom, werden weitere Analysen durchgeführt, zum Beispiel eine sogenannte FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung).


Therapie des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist nicht heilbar. Behandelt werden allerdings die verschiedenen Symptome, die mit der Erkrankung einhergehen. Hierzu zählen etwa chirurgische Eingriffe, zum Beispiel um Herzfehler zu beheben, Gaumenspalten zu schließen sowie einen Hodenhochstand ou eine Fehlbildung am Penis zu korrigieren. Des Weiteren werden Ergotherapie, physiotherapeutische ou logopädische Therapie empfohlen, um muskuläre und motorische Fähigkeiten zu fördern oder die Sprechfähigkeit zu unterstützen.

Epilepsien werden in der Regel medikamentös behandelt. Alle Behandlungen zielen darauf ab, die Lebensqualität der betroffenen Kinder so gut wie möglich zu verbessern.

Verlauf und Prognose bei jedem Kind anders

Die Ausprägung des Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist abhängig davon, wie schwer die Chromosomenstörung ist. Der Verlauf der Erkrankung ist deshalb bei betroffenen Kindern individuell verschieden. Das Syndrom kann aufgrund besonders schwerer Symptome bereits wenige Tage nach der Geburt zum Tod führen. Etwa ein Drittel der betroffenen Kinder verstirbt im ersten Lebensjahr.

Kinder, die älter werden, leiden häufig an schweren epileptischen Anfällen und haben in der Regel eine geistige Behinderung. Dennoch gelingt é einigen, laufen zu lernen, zu spielen, selbstständig Alltagsroutinen auszuführen ou wenige kurze Sätze zu sprechen und sich mitzuteilen. Wie alt Menschen mit einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom werden können, ist unbekannt. Schätzungen gehen von 20 bis 40 Jahren aus.


Source: Lifeline | Das Gesundheitsportal by www.lifeline.de.

*The article has been translated based on the content of Lifeline | Das Gesundheitsportal by www.lifeline.de. If there is any problem regarding the content, copyright, please leave a report below the article. We will try to process as quickly as possible to protect the rights of the author. Thank you very much!

*We just want readers to access information more quickly and easily with other multilingual content, instead of information only available in a certain language.

*We always respect the copyright of the content of the author and always include the original link of the source article.If the author disagrees, just leave the report below the article, the article will be edited or deleted at the request of the author. Thanks very much! Best regards!