Um programa de pesquisa em doenças raras foi concluído

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Os resultados do programa de investigação que decorreu nas universidades de Szeged, Debrecen e Pécs, bem como no Centro de Investigação Biológica de Szeged, permitem a detecção precoce e uma terapia mais eficaz de doenças hereditárias raras.

Márta Széll, vice-reitora da Universidade de Szeged, disse na conferência que apresentou os resultados de um projeto de cinco anos com um custo total de HUF 1,2 bilhões, implementado com o apoio da UE, que o objetivo do programa era trabalhar em estreita colaboração com pesquisadores de diferentes instituições. compreender as patologias de doenças raras, desenvolver e incorporar procedimentos diagnósticos modernos na prática clínica.

As doenças raras incluem doenças com risco de vida ou de qualidade de vida, principalmente de origem genética, que afetam um número relativamente pequeno de pacientes e requerem esforço especial para diagnosticar ou tratar. Sete a oito mil doenças atendem a esses critérios, relativamente poucas sofrem de alguma doença, mas seu número total é alto, e um sexto dos pacientes hospitalares está entre elas.

Os especialistas envolvidos no projeto publicaram mais de oitenta artigos apresentando seus resultados de pesquisa em revistas internacionais, e também deram atenção especial à juventude científica, 11 jovens obtiveram o título de doutor e mais três deverão defender suas dissertações neste ano, o professor disse.

Zoltán Maróti, pesquisador sênior do Departamento de Pediatria da Universidade de Szeged, disse que A triagem neonatal para 27 doenças metabólicas diferentes é realizada com base em parâmetros bioquímicos. Durante o programa, foi desenvolvido um painel de diagnóstico dos genes associados a essas doenças, e já é possível fazer o rastreamento genético para fibrose cística.

Foi criada uma base de dados genética nacional de doenças raras e, dentro dela, também foram recolhidas variantes características da população húngara. O especialista acrescentou.

Especialistas de Szeged, Debrecen e Pécs desenvolveram soluções nas apresentações dos resultados dos grupos de pesquisa. para o diagnóstico genético de, inter alia, lesões cardíacas hereditárias, coagulação ou inflamatórias, que, além da detecção precoce, permite a terapia personalizada em alguns casos.

István Balogh, Professor do Instituto de Medicina Laboratorial da Universidade de Debrecen, por exemplo fibrose cística Ele mencionou. Terapias específicas de mutação para certas variantes desta doença já estão disponíveis na Hungria, e são a qualidade de vida real pode melhorar para uma boa proporção de pacientes com fibrose cística.


Source: Patika Magazin Online by www.patikamagazin.hu.

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